生育聰明寶寶是很多家中可望不可及的事兒,殊不知在中國己婚夫妻中大約15%為不孕不育癥病人,在其中有大部分是因染色體變異而造成生育期待的火焰被吹滅的。直至試管嬰兒促孕技術性的面世,給了成千上萬不孕不育癥家中產(chǎn)生了新的期待,但當大家應對這一稱為絕癥的染色體變異或遺傳疾病,大伙兒都是有很多的擔憂和顧忌,普遍的有:17號染色體變異,危害生孕嗎?對新生嬰兒有木有危害?
117號性染色體的詳盡簡述都了解,一切正常人們體細胞中有23對性染色體,即46條。人們的第17號性染色體有多份復制,父源母源各一份,構(gòu)成一對;由約8100萬只堿基對組成(DNA基礎搭建企業(yè)),占體細胞中DNA總產(chǎn)量的5%到3%,且其共帶有1500好幾個遺傳基因,這種遺傳基因若為一些針對人體擁有多種多樣作用的蛋白生成出示基因遺傳命令編號。
217號染色體變異對生孕及新生嬰兒的危害從醫(yī)藥學的視角而言,要是是性染色體不太好,無論是染色體還是常染色體,都是危害孕期、懷孕下場和新生嬰兒的身心健康。
性命的問世,不可或缺性染色體的瓦解、資產(chǎn)重組與匹配,而性染色體是細胞質(zhì)的基礎化學物質(zhì),是遺傳基因的質(zhì)粒載體,一旦精子和卵子精卵結(jié)合產(chǎn)生性染色體資產(chǎn)重組有不正確、構(gòu)造出現(xiàn)異?;驊言衅谠馐芡獠康榷喾N要素的危害導致染色體變異,懷孕期間小產(chǎn)或長出畸型小寶寶的概率是挺大的。
而人們體細胞中第17號染色體變異的狀況是比較罕見的,但假如那條性染色體復制總數(shù)與構(gòu)造因多種要素的危害而產(chǎn)生基因變異,則會造成胎寶寶引起以下幾類染色體變異遺傳性疾?。?/p>
1、17號性染色體短臂12區(qū)遺傳物質(zhì)缺少或反復綜合癥
腎臟功能和生殖系統(tǒng)出現(xiàn)異常、尿毒癥、行為心理學、智商、生長發(fā)育或者精氣神層面的疾病為該癥狀的臨床表現(xiàn),一般都會青少年兒童環(huán)節(jié)就發(fā)病。
另外,有一小部分染色體變異遺傳疾病女士還兼患以男性生殖器官缺少(如陰道內(nèi)和孑宮)或發(fā)育不全為關鍵臨床表現(xiàn)的MRKH綜合癥。
2、亞急性早幼粒細胞敗血癥
它是一種初期致死率較高的一種病癥,但是愈后優(yōu)良,大部分病人都經(jīng)積極主動醫(yī)治后可得到長期性存活。該癥狀的臨床醫(yī)學特點一般以危險,發(fā)病急,醫(yī)治全過程中非常容易產(chǎn)生流血和堵塞而造成致死。
3、庫倫-德-弗里斯綜合癥
該癥狀是17號性染色體遺傳物質(zhì)要是有小量缺少就會引起,其病癥主要表現(xiàn)有語言發(fā)育遲緩、智商疾病及其性格內(nèi)向、一系列內(nèi)臟器官出現(xiàn)異常等。
Tips:
因此,以便小寶寶的身心健康與將來考慮到,孕媽媽們一定要搞好懷孕前遺傳咨詢與確診,必需時挑選優(yōu)秀的第三代試管促孕技術性來避開染色體變異遺傳疾病的傷害,以習慣性流產(chǎn)方法完畢懷孕的悲劇重演概率也較小。
3染色體變異試管嬰兒生孕聰明寶寶,務必把好三道關隨著人們對遺傳疾病的科學研究逐漸的深層次,發(fā)布第三代試管促孕技術性,保持所有性染色體的篩選和274種遺傳疾病病癥的確診,根據(jù)棄劣留良的標準,保存極其身心健康高品質(zhì)的胎兒,開展移殖以協(xié)助病人科學研究干涉遺傳疾病對胎寶寶的危害。
染色體異常泰國試管嬰兒技術能預防嗎泰國試管嬰兒如何避免胎兒出現(xiàn)染色體異常
染色體是遺傳物質(zhì)DNA的主要載體,人體一共有23對,其中前22對為常染色體,第23對為性染色體,用來決定性別。每一對的染色體或遺傳因子在細胞的減數(shù)分裂時會彼此分離,再進入不同的子細胞中,不同對的染色體或遺傳因子可以自由組合。
染色體異常通常表現(xiàn)為染色體的缺失、易位、數(shù)目增多、重復、出現(xiàn)三倍體等等。染色體異常中最典型和最常見的是非二倍體,即某一條染色體的數(shù)量只有一條或者三條。最常見的是21三體唐氏綜合癥(即21號染色體有三條,也稱先天愚型),其次是18三體愛德華綜合癥(18號染色體有三條)。
除了非二倍體,還有染色體結(jié)構(gòu)(比如羅氏易位)以及基因?qū)用娴漠惓?。目前已知的基因遺傳病有7000多種,其中400多種可以被三代試管PGD/PGS技術檢出。
為什么發(fā)生染色體異常?臨床研究將原因歸于以下幾類:
1、大齡生育,減數(shù)分裂異常導致染色體不分離
2、輻射,導致染色體缺失、易位或斷裂
3、病毒
4、自體免疫性疾病
5、化學藥品如化療藥物
受精卵的染色體源于卵子和精子。卵子成熟過程中會發(fā)生減數(shù)分裂,即從兩條染色體拆分成單條染色體,受精后再與精子的單條染色體重新結(jié)合成二倍體。
老化的卵子更容易發(fā)生減數(shù)分裂異常,也就是成熟卵子中將帶有0條或2條染色體,受精以后會導致受精卵的染色體變成1條或者3條,非二倍體的概率增加。所以,染色體異常才是卵子老化質(zhì)量下降的第一大殺手。
染色體異常與年齡的關系,泰國權(quán)威輔助生殖Fertilityandsterility的發(fā)表也證實:40歲以上染色體異常率為58%,45歲以上異常率竟然高達84%。
由此證實40歲以上受精卵的發(fā)育,即使表面看上去正常,級別再高,實際上染色體的異常率高也是不可避免的,這也是高齡妊娠流產(chǎn)率高的原因所在!
甚至囊胚也不能幸免?
是的,一般人認為能夠走到第5天囊胚的受精卵,都是屬于質(zhì)量好生命力旺盛的。實際上囊胚的染色體異常率確實會小于初期胚,但是依然有40~70%!
不著床也許是染色體的錯?
是的,大部分有染色體問題的胚胎會以停止分裂、不著床、著床后停止發(fā)育等方式在第一妊娠期內(nèi)(前12周)自然淘汰。99%的早期流產(chǎn)是胎兒的原因,而不是母體的原因。
解決染色體異常生育問題
要解決染色體異常帶來的生育問題,只有利用技術將胚胎做出篩查,就是試管嬰兒PGD技術。人工提取出女性的卵子和男性的精子,在體外培育成胚胎后再植入母體,這項技術可以幫助輸卵管有問題導致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精導致不育的男性來生育,發(fā)展到現(xiàn)在還可以對胚胎進行篩查,挑選出沒有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宮里,這個篩查的過程就是PGD診斷技術。
泰國試管嬰兒PGD是種植前基因診斷技術,十分適用于幫助篩選胚胎染色體非整倍體,幫助解決因胚胎基因異常引起的不孕或流產(chǎn),以及對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植。
從根本上提高了第一代和第二代的試管嬰兒妊娠成功率效,降低自然流產(chǎn)率,提高妊娠質(zhì)量,可有避免因盲目移植,結(jié)果是攜帶異?;虻呐咛ザ坏貌辉谠衅诮K止妊娠。
染色體異常泰國試管嬰兒一次成功!懷上健康寶
分享在試管這條路走來的艱辛。我是1983年的,跟老公2014年底結(jié)的婚,當時已經(jīng)31歲了,所以婚后就打算要孩子,和先生一起做了基本的身體檢查一切正常,就是我痛經(jīng)比較厲害,月經(jīng)期總愛推遲幾天,但是醫(yī)生說問題不大,要我注意生活作息,就這樣我們進入備孕狀態(tài)了,當時手機都裝了各種備孕app提醒自己,算準了排卵期同房,但是連續(xù)1年肚子一點動靜都沒有,婆婆家就開始著急了,各種催,后來我想應該是我月經(jīng)的問題,所以找到一位老中醫(yī),在他那里開中藥調(diào)理,結(jié)果非常順利的在2016年5月份我驚喜地發(fā)現(xiàn)自己懷孕了!
本以為終于可以當一個幸福的媽媽了,但好景并不長,在懷孕40多天的時候我有點見紅,就去醫(yī)院做檢查,醫(yī)生說我孕酮低,給我開了藥,要我回家躺著休息,但是后來在第50天多天的時候我還是流產(chǎn)了,經(jīng)歷這樣的打擊我就和先生再一次進行了全面檢查,包括免疫功能,染色體等等,結(jié)果發(fā)現(xiàn)我的染色體異常。
醫(yī)生說我們正常生育的可能性非常低,建議去看遺傳學的醫(yī)生,后來遺傳學的專家告訴我說能正常生育的概率很低,即使生育下來寶寶也可能遺傳異常的染色體,聽到這個消息的時候我的腦袋是懵了,我不敢相信我平時身體非常健康的人會染色體異常,而且還會影響我的寶寶,我問醫(yī)生有什么辦法能幫助我,醫(yī)生就建議我嘗試第三代試管嬰兒,說是最新的先進技術,可以篩查染色體有機會生育健康的孩子,但是當時的我對于試管是一無所知的,而且內(nèi)心有很多的顧慮,那段時間是我最難熬的日子。
其實在流產(chǎn)休息的這段時間,婆婆一直沒少鼓動老公跟我離婚說我不能生育,但是跟老公是大學就在一起的,風風雨雨這么多年,這么長時間都是他陪著我一路走過來,老公最常說的就是沒事,不要孩子也可以,不要孩子以后老了你還有我呢,我知道他是在安慰我,其實他非常喜歡小孩子的,看著身邊的朋友同學都當了父母,我心里的壓力非常大,后來先生帶我出去旅行了一次,看著先生對我的關懷我內(nèi)心告訴自己要堅強起來,受苦受累我都不怕。于是17年7月份我鼓起勇氣跟老公說:要不我們?nèi)ピ囅伦鋈嚬軏雰喊桑?,就是這句話開始了我的泰國試管嬰兒旅。
去哪里做,我爸爸是中院的大夫,他也為我了解了很多,國內(nèi)醫(yī)院的醫(yī)生太忙了,都說的不清不楚,但這是我們唯一的希望,我們不能有這些不肯定的答案,即便是我知道沒有什么是絕對的,但是國內(nèi)做試管的醫(yī)生也坦誠的告訴我,我的情況考慮到成功率,還有就是時間的問題,就算我現(xiàn)在開始預約,也要半年之后才可以做,來來回回又耽擱一年,到那時候我都快35歲了,心里非常焦急,真心等不起了。然后聽醫(yī)生說從促排到篩選技術以及性別選擇上國內(nèi)都不及國外的好,言外之意也是建議我去國外做。
所以我們就開始了解國外的試管技術,當時對比了很多,美國太遠簽證手續(xù)難辦,最重要的費用很高,日本會比較專注做自然周期的,最后選擇了去泰國,因為先生的朋友之前在泰國做過試管,成功懷上了,說泰國在亞洲的試管水平是領先的,于是我們就選擇了她聯(lián)系的那家試管服務機構(gòu),覺得放心一些。
聯(lián)系上這家醫(yī)院后,告訴我因為我之前的檢查報告都太久了,所以建議我跟老公去醫(yī)院再做一些檢查。按照她的建議,我做了AMH檢測,激素六項,陰超的檢查。老公做了精液檢查是正常的。
檢查報告出來,馬上把報告發(fā)給了泰國醫(yī)生,安排我們?nèi)メt(yī)院在國內(nèi)的辦事處實地考察,還跟泰國的醫(yī)生進行了視頻對話,覺得挺不錯的就簽約了,確定了后面做試管嬰兒的方案。醫(yī)生還給我制定了專業(yè)的調(diào)理方案,讓我把身體調(diào)理一下。因為我也是高齡了,心里還是非常不安,但老公一直在身邊安慰我,表現(xiàn)的。等一切安排妥當,就告訴我月經(jīng)來的第一天告訴她,準備去泰國。(在這之前所有的準備工作已經(jīng)做好,結(jié)婚證,護照等等)等到6號來月經(jīng),我們就開始啟程去泰國?
到了泰國當時已經(jīng)很晚了,我們在泰國工作人員的安排下入住了公寓,7號早上司機就來接我們,正式到了醫(yī)院開始做一系列的檢查,抽血化驗,B超檢查,還開了促排的藥,8號第一天打促排針,到了10號又進行了一次抽血化驗,醫(yī)生看了報告之后,調(diào)整了藥物劑量,到了13號明顯肚子很脹很脹了,路都不敢多走,到16號打了夜針,過后準備要取卵了,18號的上午十點多開始取卵,取卵手術是有麻醉的,整個過程比我想象的要快,沒有之前朋友說的那種痛,當天我取了15顆卵子,醫(yī)生說還是比較不錯的,讓我放心。
取完卵第二天我就回國了,跟我說有11顆成熟卵子,而且全部受精了!在這建議卵巢功能本身不夠好的姐妹一定要先調(diào)理,不能貿(mào)貿(mào)然去開始促排。后來得知送篩了6個,我跟老公都激動壞了,就等胚胎結(jié)果出來。發(fā)來報告說結(jié)果出來,4個健康的胚胎,1男3女。
終于等到這一刻的時候我跟老公都哭了,我們感覺至少成功了一半了,這個結(jié)果讓醫(yī)生和我們都很意外。后來正常來月經(jīng)了!第二天就去當?shù)氐尼t(yī)院查了孕酮和雌二醇,然后拍照給Anna顧問發(fā)給醫(yī)生看,醫(yī)生說我OK可以進行下一階段,當天開始吃藥(藥是在泰國配好的補佳樂),月經(jīng)第十天讓我再復查一下孕酮和雌二醇、還有子宮內(nèi)膜厚度,醫(yī)生看了B超后說我的內(nèi)膜達到了10mm,可以進行移植咯!顧問就立即幫我安排好行程,我們就?飛往泰國見醫(yī)生了,開了一些藥準備移植(這幾天其實沒有管什么,就每天按時吃藥)
最后抽血檢查了,雌激素ok,我記得很清楚是安排在1下午移植。吃完午飯1點多來到醫(yī)院,移植一男一女兩個完全孵化囊胚,后面就是每天按時用藥,心態(tài)真的很重要!我第五天就測出了雙杠,第七天血值一百多,醫(yī)生說血值很好很可能是龍鳳胎,過了兩三天我們就回國了,國內(nèi)復查HCG三百多,穩(wěn)穩(wěn)的懷上了,真的好幸福,非常感謝老天,把這一對孩子帶到我們身邊。終于我可以放下壓力和包袱,努力也終于有了結(jié)果,最后,希望各位姐妹們在試管的道路上不要灰心,事在人為,耐心等待,勇敢堅持面對,就會看到希望!加油。